新しい遺伝子は既存の遺伝子の重複と組換えにより誕生すると考えられてきたが、近年、限られた系統において、coding遺伝子がlong non-coding RNA(lncRNA)から進化することが報告されている。このような遺伝子をde novo遺伝子と呼び、我々は小児がんである神経芽腫において、ヒト亜科に特異的な遺伝子が悪性化に寄与することを明らかにしてきた（Suenaga et al., 2014 PLoS Genetics）。予備実験において、我々はヒト全転写産物を用いてde novo遺伝子候補を探索し、膠芽腫および脳の進化に関連する遺伝子が有意に多いことを見出した。しかし、多くの候補lncRNAから真のcoding RNAを発見することは困難であった。そこで人工知能にヒトの全転写産物のRNA配列を学習させ、lncRNAかcoding RNAかを判定させるアルゴリズムを作成したところ、このアルゴリズムは96%以上の正確性で、lncRNAとcoding RNAを識別した。さらに、ヒトde novo遺伝子であるNCYMの物理化学的な解析を行い、シンクロトロンを用いた真空紫外円二色性のスペクトル測定によって、ヒトde novo遺伝子で初めて2次構造を明らかにした。また、NCYMタンパク質を重水素化することで、一部生化学的機能が抑制されること、2次構造に変化が起こることから、NCYMの機能には量子効果が影響する可能性を見出した。NCYMの2次構造には非同義置換の一塩基多型が多数含まれることがわかり、今後、これら多型のNCYM機能への影響を調べることで、発がんやがん進展における個人差との関係を解析する。