II. 成果の概要　　　本研究では、遺伝子診断、先天性CMV検査、画像検査を組み合わせて実施し、小児難聴症例の原因診断を行うとともに、治療法としての人工内耳の効果に関して詳細に検討を行う計画である。　平成29年度は、前年度までに引き続き、全国80施設の共同研究施設より、補聴器・人工内耳などの医学的介入と療育・リハビリテーションを実施している症例を対象に、遺伝子診断、先天性CMV検査を実施した（人工内耳装用例、補聴器装用例の合計約350例）。また、特に保険診療で実施されている遺伝学的検査を実施しても原因特定に至らなかった症例60例を対象に次世代シークエンサーを用いた網羅的解析を実施し、稀な原因遺伝子の変異や、新規の原因遺伝子変異を見出し報告した。　また、人工内耳装用症例の症例登録レジストリシステムを開発するとともに、モデル施設（信州大学）のデータを用いたパイロット研究を実施した。その結果、人工内耳装用直後（３ヶ月時）のIT-MAIS得点の伸びの良好な児では、6歳時点での日本語言語力が良好であり、人工内耳装用直後の評価が予後予測因子となり得ること、また、内耳特異的に障害される原因遺伝子であるGJB2遺伝子変異が同定された群では、その他の群と比較して手術直後の聴性行動の伸びが良好であることを明らかにした。　また、分担研究施設（東京大学、国際医療福祉大学三田病院、神戸市立医療センター中央市民病院、岡山大学、長崎大学）に症例登録レジストリフォームを送付しデータ入力をすすめ、約400例の人工内耳装用児の詳細な臨床情報（原因診断、聴力、人工内耳のマッピング、補聴閾値、療育状況、聴性行動評価、発達評価、日本語力評価）の収集を行なうことができた。現在、収集された情報に信州大学の症例のデータも統合して、パイロット研究と同様の分析を進めている。　また、信州大学医学部耳鼻咽喉科を受診した片側性難聴症例の原因に関する検討を行ったところ、小児例では蝸牛神経低形成の割合が高く、210例中87例（40%）に蝸牛神経低形成を認めた。また、次いでムンプス難聴、サイトメガロウイルス感染症による難聴が多く、それぞれ13例（6%）に認められた。特に蝸牛神経低形成症例の場合には、補聴器、人工内耳や等による治療の効果が限定的である可能性があることより、今後の治療方針の確定に画像診断が必要であることが示唆された。