II. 成果の概要　ゲノム医療の発展に伴い、患者個人が遺伝カウンセリングをより活用していくことが重要と考えられるが、現状では、遺伝カウンセリング自体が十分に浸透していないことが課題としてあげらる。本研究では、遺伝カウンセリングを受ける対象者（クライエント）が遺伝カウンセリングを自ら活用できるような意識の変化を促すこと目指し、クライエントにとって必要な準備や情報、求められる姿勢についても盛り込んだ遺伝カウンセリングのガイダンス（手引き）案を作成することを目標とした。第一段階の知見整理では、国内外の成書23冊、16ガイドラインおよび関連キーワードを用いて文献検索を行い、ガイダンス案に含める情報を検討した。最終的に包括的な遺伝カウンセリングの実践モデルであるReciprocal-Engagement Model（相互関係モデル：申請者による試訳）に関する4論文の内容分析を行い、クライエントが遺伝カウンセリングの中で行う可能性のある事項として16項目を抽出した。抽出された16項目について、遺伝カウンセリングを受けたクライエントに対し、どれほど実施できたか等をたずねる計23問の質問紙調査を行った。調査は2017年7月から2018年3月の期間中、3施設において各倫理委員会の承認後、実施した。質問紙調査に対し、172名から有効回答が得られた。出生前診断の遺伝カウンセリングのクライエントが73％（135名）、次いで網膜色素変性22％（38名）であった。遺伝カウンセリングでの実施事項については、コミュニケーションや自律的決定に関連する項目は達成度が高かった。しかしながら、健康管理や自ら抱える問題への取り組みは半数ができたと考える一方で、当てはまらないと答えた割合も高かった。家族についての相談や医療福祉面の情報、遺伝カウンセリングの継続については、希望があり、伝えることができたとする患者が半数である一方、希望がなく当てはまらないと答える割合も半数であった。疾患別での結果の差はなかった。調査結果より、クライエントらに対し、遺伝カウンセリングが自身の健康管理のための具体的な相談ができる場であることや、疾患・遺伝情報への適応をともに考える場であること、継続が可能なことを遺伝カウンセリング前に伝えることで、よりクライエント自らが活用できる可能性が示唆された。今後、本事業における継続研究の協力研究者として研究に携わる中で、これらの点を考慮した手引きの開発および公開を検討している。