AMED研究開発課題データベース 日本医療研究開発機構（AMED）の助成により行われた研究開発の課題や研究者を収録したデータベースです。

• 2020
• 2019

【成果報告書】

成果の概要

宿主ゲノム情報を併せ持つ肺NTM症の大規模コホートを構築し、世界で初めての肺MAC症のゲノムワイド関連解析(GWAS)を行い、ゲノムワイド有意水準（P <5.0×10 ^-8 ）を満たす疾患感受性遺伝子変異(rs109592)の同定に成功し、宿主ゲノムに基づいた肺NTM症の個別化医療の実装に道筋を開いた（Namkoong et al. ERJ. 2021）。また、疾患感受性遺伝子変異領域は細胞内外のイオンやpHの調整に重要な役割を担うCalcineurin B homologous protein2（CHP2）領域に位置していた。rs109592はCHP2のイントロン領域に位置し、eQTL解析では肺のCHP2発現レベルと有意に関連し、CHP2は肺MAC症患者の肺組織に発現を認めた。画像所見上、rs109592は結節性気管支拡張型と有意に関連した。NTMを合併しない気管支拡張症との関連が示唆されたが、結核とは関連しなかった。さらに、AMEDの本事業により支援を受け、韓国サムスンメディカルセンターや米国国立衛生研究所との国際共同研究により、この遺伝的変異が日本人集団のみならず、韓国人集団やヨーロッパ人集団においても関連していることが示された。これまで不明であった肺MAC症の疾患感受性遺伝子の一部を明らかにすることにより、新たな治療戦略の開発および臨床現場における遺伝子型に基づく個別化医療にも役立つことが期待される結果が示された。

学会誌・雑誌等における論文一覧

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1.Namkoong H, Omae Y, Asakura T, Ishii M, Suzuki S, Morimoto K, Kawai Y, EmotoK, Oler AJ, Szymanski EP, Yoshida M, Matsuda S, Yagi K, Hase I, Nishimura T,Sasaki Y, Asami T, Shiomi T, Matsubara H, Shimada H, Hamamoto J, Jhun BW, KimSY, Huh HJ, Won HH, Ato M, Kosaki K, Betsuyaku T, Fukunaga K, Kurashima A,Tettelin H, Yanai H, Mahasirimongkol S, Olivier KN, Hoshino Y, Koh WJ, HollandSM, Tokunaga K, Hasegawa N. Genome-wide association study in patients withpulmonary Mycobacterium avium complex disease. Eur Respir J. 2021 Feb4:1902269. doi: 10.1183/13993003.02269-2019.