AMED研究開発課題データベース 日本医療研究開発機構（AMED）の助成により行われた研究開発の課題や研究者を収録したデータベースです。

• 2021
• 2020
• 2019

【成果報告書】

成果の概要

ゲノム情報や臨床情報をクラウドに保管・解析を行うことへの一般市民の意識に関するデータを分析し、市民の用語認知と理解度の現状とともに、ICTに関するリテラシーとデータ利活用の寛容さに正の相関があったことを明らかにした。また、諸外国におけるヘルスクラウドの利用とデータ利活用に関する倫理的課題の論点整理を進め、国内については個人情報保護法の改正及び倫理指針の改正について研究現場が対応すべき内容を明確化した。以上の活動を通じて、実装に備えた倫理面での対応方針案を策定した。
　前年度までの調査結果をもとに作成したゲノム医療研究のためのクラウド利用チェックリストを用いて、チェックリスト項目に対する既存のクラウドサービスの対応状況を調査した。また、ゲノム医科学研究者との議論、ならびに医療情報システムに関連するガイドライン等の調査結果より、ゲノム医科学研究のためのクラウドチェックリストの改訂版（Ver.1.2）を策定し、公開した。
　認知症、炎症性腸疾患患者（IBD）、原発性胆汁性胆管炎(PBC)、小児ネフローゼ症候群のゲノムワイド関連解析データベースを構築し、制限共有した上で、クラウド上で解析することを効率よく進めた。認知症は新たにNCGGバイオバンクで収集された認知症サンプル等のジェノタイピングを行った。IBDのゲノムデータを遺伝研スパコン個人ゲノム解析区画で解析し染色体異常モザイク変異に関して報告をした。また、米国の共同研究施設を中心として、中国、韓国などとのIBD患者の疾患感受性遺伝子に関する集団横断的解析を行った。PBCは英国などの国際コンソーシアムでゲノムワイドメタ解析を実施し、20ヶ所の新規感受性遺伝子座を同定した。
　遺伝研スパコン個人ゲノム解析区画を用いたデータ共有システムのSINET6への移行対応を行うとともに、セキュリティーと操作性の両立のために、個人ゲノム解析区画上にリモートデスクトップ環境を構築しデータ共有、ジョブの投入、解析結果の可視化をワンストップでできるようにした。セキュリティを担保したネットワーク構成に基づくパブリッククラウド環境で解析環境を構築し、前年度に続きコンテナ仮想化やワークフローなどクラウド関連技術の調査と実装し、大規模に解析実施を行うことで実際にパブリッククラウド上で全ゲノム解析が実行可能であることを示した。

学会誌・雑誌等における論文一覧

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1.Akiyama, S., Higaki, S., Ochiya, T., Ozaki, K., Niida, S. & Shigemizu, D. JAMIR-eQTL: Japanese genome-wide identification of microRNA expression quantitative trait loci across dementia types. Database 2021, (2021).

2.Asanomi, Y., Shigemizu, D., Akiyama, S., Miyashita, A., Mitsumori, R., Hara, N., Ikeuchi, T., Niida, S. & Ozaki, K. A functional variant of SHARPIN confers increased risk of late-onset Alzheimer’s disease. J. Hum. Genet. 67, 203-208 (2022).

3.Cordell, H. J., Fryett, J. J., Ueno, K., Darlay, R., Aiba, Y., Hitomi, Y., Kawashima, M., Nishida, N., Khor, S. S., Gervais, O., Kawai, Y., Nagasaki, M., Tokunaga, K.,et al. An international genome-wide meta-analysis of primary biliary cholangitis: Novel risk loci and candidate drugs. J. Hepatol. 75, 572-581 (2021).

4.Hitomi, Y., Aiba, Y., Kawai, Y., Kojima, K., Ueno, K., Nishida, N., Kawashima, M., Gervais, O., Khor, S. S., Nagasaki, M., Tokunaga, K., Nakamura, M. & Tsuiji, M. rs1944919 on chromosome 11q23.1 and its effector genes COLCA1/COLCA2 confer susceptibility to primary biliary cholangitis. Sci. Rep. 11, 4557 (2021).

5.Kakuta, Y., Iwaki, H., Umeno, J., Kawai, Y., Kawahara, M., Takagawa, T., Shimoyama, Y., Naito, T., Moroi, R., Kuroha, M., Shiga, H., Watanabe, K., Nakamura, S., Nakase, H., Sasaki, M., Hanai, H., Fuyuno, Y., Hirano, A., Matsumoto, T., Kudo, H., Minegishi, N., Nakamura, M., Hisamatsu, T., Andoh, A., Nagasaki, M., Tokunaga, K., Kinouchi, Y., Masamune, A., Sakuraba, H., Ishiguro, Y., Hokari, R., Araki, H., Motoya, S., Kobayashi, T., Nishida, A., Ikeya, K., Nakagawa, S., Miura, M., Toyonaga, T., Onodera, K., Ishihara, S., Oshima, N., Katsurada, T., Sasaki, Y., Otsuka, T., Fujiya, M., Mizuno, S., Naganuma, M., Fujii, T., Nagahori, M., Arai, K., Noguchi, M., Matsuura, M., Ohta, Y., Nakagawa, T., Takahara, M., Hiraoka, S., Shinozaki, M., Suzuki, Y., Matsuoka, K., Esaki, M., Harada, A., Ikegami, K., Ohyama, H., Korekawa, K., Takahashi, S., Makuuchi, M., Inomata, Y., Shimoda, F., Takahashi, T., Yano, K., Abe, I., Handa, T., Masu, Y., Suzuki, K., Hishinuma, K., Kanazawa, Y., Kimura, T., Endo, K., Negoro, K. & Kato, M. Crohn’s Disease and Early Exposure to Thiopurines are Independent Risk Factors for Mosaic Chromosomal Alterations in Patients with Inflammatory Bowel Diseases. J. Crohn’s Colitis (2021) doi:10.1093/ecco-jcc/jjab199.

6.Nishida, N., Sugiyama, M., Ohashi, J., Kawai, Y., Khor, S. S., Nishina, S., Yamasaki, K., Yazaki, H., Okudera, K., Tamori, A., Eguchi, Y., Sakai, A., Kakisaka, K., Sawai, H., Tsuchiura, T., Ishikawa, M., Hino, K., Sumazaki, R., Takikawa, Y., Kanda, T., Yokosuka, O., Yatsuhashi, H., Tokunaga, K. & Mizokami, M. Importance of HBsAg recognition by HLA molecules as revealed by responsiveness to different hepatitis B vaccines. Sci. Rep. 11, 3703 (2021).

7.Okido, T., Kodama, Y., Mashima, J., Kosuge, T., Fujisawa, T. & Ogasawara, O. DNA Data Bank of Japan (DDBJ) update report 2021. Nucleic Acids Res. 50, D102-D105 (2022).

8.Shigemizu, D., Asanomi, Y., Akiyama, S., Mitsumori, R., Niida, S. & Ozaki, K. Whole-genome sequencing reveals novel ethnicity-specific rare variants associated with Alzheimer’s disease. Mol. Psychiatry (2022) doi:10.1038/s41380-022-01483-0.

9.河合洋介. スパコンを活用した大規模な全ゲノムシークエンス解析. 実験医学 40, 882-886 (2022).

10.小笠原理. 医学データとスパコン、クラウド. 実験医学 40, 848-853 (2022).

11.小笠原理 & 丹生智也. 遺伝研スーパーコンピューターシステムの利用方法. 実験医学 40, 859-865 (2022).

12.尾崎浩一. 生活習慣病の遺伝因子群とポリジェニックリスクスコア. 愛知県医師会雑誌「現代医学」誌 68, 22-27 (2021).

13.尾崎浩一. 日本人における新規孤発性アルツハイマー病感受性遺伝子の同定と解析. 医学のあゆみ 278, 445-450 (2021).

学会・シンポジウム等における口頭・ポスター

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1.RIKEN IMS Researcher seminar, Mayumi Kusunose，Kaori Muto, 2021/9/16, 国内，口頭．

国内　/　口頭

2.第7回日本人類遺伝学会GMRCアドバンストセミナー，武藤香織，2022/03/29, 国内, 口頭．

国内　/　口頭

3.学認クラウド導入支援サービスチェックリスト，合田憲人，ゲノム研究バイオバンク事業「利活用を目的とした日本疾患バイオバンクの運営・管理」2021年度 第2回ＥＬＳＩ検討委員会, 2021/9/2, 口頭

不明　/　口頭

4.Large-scale genomic analysis for Alzheimer’s disease in Japanes. 尾崎浩一、第40回日本認知症学会学術集会、　シンポジウム16、2021/11/28、国内、口頭.

国内　/　口頭

5.日本人および民族横断的ゲノムワイド関連解析による認知症の感受性座位の探索. 光森　理紗、浅海　裕也、重水　大智、秋山　真太郎、森園　隆、寺尾　知可史,、新飯田　俊平、尾崎　浩一、　第66回日本人類遺伝学会総会、2021年10/14、国内、ポスター

国内　/　ポスター

6.遅発性アルツハイマー病関連遺伝子SHARPINの疾患リスクとなる新規機能的ミスセンスバリアントの同定. 浅海 裕也、重水 大智、秋山 真太郎、宮下 哲典、光森 理紗、原 範和、池内 健、新飯田 俊平、尾崎 浩一　第66回日本人類遺伝学会総会、2021/10/16、国内、口演

国内　/　口頭

7.A genome-wide association study for Tachycardia-induced Cardiomyopathy in Japanese population. Furutani M, Okamura S, Morizono T, Shigemizu D, Niida S, Nakano Y, Ozaki K, 第66回日本人類遺伝学会総会　2021/10/14、国内、ポスター

国内　/　ポスター

8.スパコンが可能にするデータ解析, 小笠原理、日本バイオインフォマティックス学会・生命医薬情報学連合大会(IIBMP2021), 2021/9/27, 国内, 口頭.

国内　/　口頭

9.Accelerating the pace of research in Kyoto University, 長﨑 正朗, AWS Public Sector Summit Online, 2021/4/16, 国外(オンライン), 口頭.

国外　/　口頭

10.ハイブリッドクラウド構築とゲノム情報解析の効率的な運用に関した研究, 長﨑 正朗, 学際大規模情報基盤共同利用・共同研究拠点 第13回シンポジウム, 2021/07/09, 国内, 口頭.

国内　/　口頭

11.クラウドサーバとオンプレミスサーバを組み合わせたハイブリッドシステムの構築と活用, 山口 泉, 川口 喬久, 寺岡 凌, 稲富 雄一, 深沢 圭一郎, 関谷 勇司, 塙 敏博, 大川 恭行, 王 妍雁, Olivier Gervais, Seik-Soon Khor, 植野 和子, 浅倉 章宏, 関谷 弥生, 人見 祐基, 小野 彰, 男澤 良子, 河合 洋介, 前原 一満, 南里 豪志, 村田 健史, 橋本 洋希, 徳永 勝士, 松田 文彦, 山田 亮, 長﨑 正朗, 日本人類遺伝学会第66回大会, 2021/10/14, 国内, ポスター.

国内　/　ポスター

12.クラウドサーバとオンプレミスサーバを組み合わせたハイブリッドシステムの構築と活用, 山口 泉, 川口 喬久, 寺岡 凌, 稲富 雄一, 深沢 圭一郎, 関谷 勇司, 塙 敏博, 大川 恭行, 前原 一満, 南里 豪志, 村田 健史, 橋本 洋希, 松田 文彦, 山田 亮, 長﨑 正朗, 第41回医療情報学連合大会, 2021/11/20, 国内, ポスター.

国内　/　ポスター

13.ゲノム医科学における国内外のヒトゲノム解析の状況 およびハイブリッドクラウド計算環境の構築と活用, 長﨑 正朗, 山口 泉, 川口 喬久, 寺岡 凌, 稲富 雄一, 深沢 圭一郎, 関谷 勇司, 塙 敏博, 大川 恭行, 王 妍雁, Gervais Olivier, Khor Seik-Soon, 植野 和子, 浅倉 章宏, 関谷 弥生, 人見 祐基, 小野 彰, 男澤 良子, 河合 洋介, 前原 一満, 南里 豪志, 村田 健史, 橋本 洋希, 丹生 智也, 小笠原 理, 山田 亮, 松田 文彦, 徳永 勝士, 第44回日本分子生物学会年会, 2021/12/02, 国内, ポスター.

国内　/　ポスター