AMED研究開発課題データベース 日本医療研究開発機構（AMED）の助成により行われた研究開発の課題や研究者を収録したデータベースです。

• 2020
• 2019
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• 2016

【成果報告書】

成果の概要

希少・難治性疾患領域における、病的バリアントと病名・症状名の関係性の知識ベースであるDatabase of Pathogenic Variants（DPV）の構築を行っている。令和２年度は、グラフ型データセットを活用可能なセマンティックウェブ技術をベースとするTogoVar (https://togovar.biosciencedbc.jp/) 等で使用されているTogoStanzaを採用し、バリアントに関連するアレル頻度やモデル動物データとの外部データセットとの連携を行うインターフェースの改良を行った。
令和2年度ではAMED未診断疾患イニシアチブ（IRUD）、遺伝性腫瘍領域、難聴領域、先天性免疫不全領域を中心に病的バリアントデータを収集・整備し、データベースに収載した。受領した情報は専門のキュレーターにより、公開用データの作成を順次行った。令和２年度末には、累計でバリアント数で11,227件、登録数で13,016件のデータを公開し、公開データをMGeNDと共有した。
ゲノム医療における遺伝学的診断において全ゲノム解析により、これまで全エクソーム解析では不可能であった構造変異（Structural Variant）を検出可能となり、成育医療研究センターから公開されている構造変異データや、バイオバンクジャパンの比較的均質な約1200検体の全ゲノムデータについて構造変異検出を行い、約4万件の構造変異とアレル頻度データを得ることができ、公開準備を行った。これにより、SNVや短い挿入・欠失のバリアントと同様に、日本人由来のコントロールデータを用いたフィルタリングが必要となる。
今後のゲノム医療の展開を鑑み、医療現場からの病的バリアントの収集体制の確立を目的として、主治医に報告された遺伝学的検査の報告書から、患者のデータ提供の同意を得られた病的バリアントデータの収集の仕組みについて検討を進め、プロトタイプシステムを構築した。

学会誌・雑誌等における論文一覧

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1.Fujisawa T, Aizawa Y, Katsumata Y, Kimura K, Hashimoto K, Yamashita T, Miyama H, Kimura T, Kosaki K, Takatsuki S, Shimizu W, Fukuda K. Mexiletine shortens the QT interval in a pedigree of KCNH2 related long QT syndrome. J Arrhythm. 2020 Jan 8;36(1):193-196.

2.Kosaki R, Kubota M, Uehara T, Suzuki H, Takenouchi T, Kosaki K. Consecutive medical exome analysis at a tertiary center: Diagnostic and health-economic outcomes. Am J Med Genet. 2020.182(7):1601-1607. doi:10.1002/ajmg.a.61589.

3.Kobayashi Y, Takeda T, Kunitomi H, Ueki A, Misu K, Kowashi A, Takahashi T, Anko M, Watanabe K, Masuda K, Uchida T, Tominaga E, Banno K, Kosaki K, Aoki D. Cowden syndrome complicated by schizophrenia: A first clinical report. Eur J Med Genet. 2020.63(8):103959. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.103959.

4.Oiso N, Kubo A, Shimizu A, Suzuki H, Kosaki K, Chikugo T, Nakabayashi K, Hata K, Yanagihara S, Ishikawa O, Matsubara Y, Amagai M and Kawada A. Epidermodysplasia verruciformis without progression to squamous cell carcinomas in an elderly man: alpha-human papillomavirus infection in the evolving verruca. Int J Dermatol. 2020 Sep; 59(9):e334-e336.

5.Takenouchi T, Kodo K, Yamazaki F, Nakatomi H, Kosaki K. Progressive cerebral and coronary aneurysms in the original two patients with Kosaki overgrowth syndrome. Am J Med Genet. 2020 Dec 31;185(3): 999-1003. doi: 10.1002/ajmg.a.62027

6.Kobayashi Y, Hirasawa A, Chiyoda T, Ueki A, Masuda K, Misu K, Kawaida M, Hayashi S, Kataoka F, Banno K, Kosaki K, Aoki D. Retrospective evaluation of risk-reducing salpingo-oophorectomy for BRCA1/2 pathogenic variant carriers among a cohort study in a single institution. Jpn J Clin Oncol. Jpn J Clin Oncol. 2021 Feb 8;51(2):213-217. doi: 10.1093/jjco/hyaa173

7.Sugihara E, Hashimoto N, Osuka S, Shimizu T, Ueno S, Okazaki S, Yaguchi T, Kawakami Y, Kosaki K, Sato T, Okamoto S, Saya H. The inhibitor of appoptosis protein Livin confers resistance to Fas-mediated immune cytotoxicity in refractory lymphoma. Cancer Res. 2020 Oct;80(20):4439-4450.

8.Itano J, Tanimoto Y, Kimura G, Hamada N, Tanaka H, Ninomiya S, Kosaki K, Miyahara N, Maeda Y, Kiura K. Interstitial pneumonia secondary to Hermansky-Pudlak syndrome Type 4 treated with different antifibrotic agents: A Case Report. Intern Med. 2021 Mar 1;60(5):783-788. doi: 10.2169/internalmedicine.5493-20. Epub 2021 Jan 20.

9.Fujita H, Sasaki T, Miyamoto T, Akutsu SN, Sato S, Mori T, Nakabayashi K, Hata K, Suzuki H, Kosaki K, Matsuura S, Matsubara Y, Amagai M, Kubo A. Premature aging syndrome showing random chromosome number instabilities with CDC20 mutation. Aging Cell. 2020 Nov;19(11):e13251. doi: 10.1111/acel.13251. Epub 2020 Oct 23.

10.Takahashi Y, Kubota M, Kosaki R, Kosaki K, Ishiguro A. A severe form of autosomal recessive spinocerebellar ataxia associated with novel PMPCA variants. Brain Dev. 2021 Mar;43(3):464-469. doi: 10.1016/j.braindev.2020.11.008. Epub 2020 Dec 1.

11.Sugihara E, Hashimoto N, Osuka S, Shimizu T, Ueno S, Okazaki S, Yaguchi T, Kawakami Y, Kosaki K, Sato TA, Okamoto S, Saya H. The Inhibitor of Apoptosis Protein Livin Confers Resistance to Fas-Mediated Immune Cytotoxicity in Refractory Lymphoma. Cancer Res. 2020 Oct 15;80(20):4439-4450. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-19-3993. Epub 2020 Sep 14

12.Ko S, Komuro J, Katsumata Y, Shiraishi Y, Kawakami T, Yamada Y, Yuasa S, Kohno T, Kosaki K, Fukuda K. Peripheral pulmonary stenosis with Noonan syndrome treated by balloon pulmonary angioplasty. Pulm Circ. 2020 Nov 10;10(4):2045894020954310. doi: 10.1177/2045894020954310. eCollection 2020 Oct-Dec

13.Fujinami-Yokokawa Y, Fujinami K, Kuniyoshi K, Hayashi T, Ueno S, Mizota A, Shinoda K, Arno G, Pontikos N, Yang L, Liu X, Sakuramoto H, Katagiri S, Mizobuchi K, Kominami T, Terasaki H, Nakamura N, Kameya S, Yoshitake K, Miyake Y, Kurihara T, Tsubota K, Miyata H, Iwata T, Tsunoda K; Japan Eye Genetics Consortium. Clinical and Genetic Characteristics of 18 Patients from 13 Japanese Families with CRX-associated retinal disorder: Identification of Genotype-phenotype Association. Sci Rep. 2020 Jun 12;10(1):9531. doi: 10.1038/s41598-020-65737-z.

14.Abe K, Ueki A, Urakawa Y, Kitago M, Yoshihama T, Nanki Y, Kitagawa Y, Aoki D, Kosaki K, Hirasawa A. Familial pancreatic cancer with PALB2 and NBN pathogenic variants: a case report. Familial pancreatic cancer with PALB2 and NBN pathogenic variants: a case report. Hered Cancer Clin Pract. 2021 Jan 7;19(1):5. doi: 10.1186/s13053-020-00160-z.

15.Ishikawa T, Tamura E, Kasahara M, Uchida H, Higuchi M, Kobayashi H, Shimizu H, Ogawa E, Yotani N, Irie R, Kosaki R, Kosaki K, Uchiyama T, Onodera M, Kawai T. Severe Liver Disorder Following Liver Transplantation in STING-Associated Vasculopathy with Onset in Infancy. J Clin Immunol. 2021 Feb 5. doi: 10.1007/s10875-021-00977-w. Online ahead of print.

16.Namkoong H, Omae Y, Asakura T, Ishii M, Suzuki S, Morimoto K, Kawai Y, Emoto K, Oler AJ, Szymanski EP, Yoshida M, Matsuda S, Yagi K, Hase I, Nishimura T, Sasaki Y, Asami T, Shiomi T, Matsubara H, Shimada H, Hamamoto J, Jhun BW, Kim SY, Huh HJ, Won HH, Ato M, Kosaki K, Betsuyaku T, Fukunaga K, Kurashima A, Tettelin H, Yanai H, Mahasirimongkol S, Olivier KN, Hoshino Y, Koh WJ, Holland SM, Tokunaga K, Hasegawa N. Genome-wide association study in patients with pulmonary Mycobacterium avium complex disease. Eur Respir J. 2021 Feb 4:1902269. doi: 10.1183/13993003.02269-2019. Online ahead of print.

17.Saito M, Hirano D, Kobayashi H, Kosaki K, Miyata I. A case of neuronal ceroid lipofuscinosis type 8 associated with central precocious puberty. Pediatr Int. 2021 Mar;63(3):338-339. doi: 10.1111/ped.14421. Epub 2021 Mar 11.

18.Masuya H, Usuda D, Nakata H, Yuhara N, Kurihara K, Namiki Y, Iwase S, Takada T, Tnanaka N, Suzuki K, Yamagata Y, Kobayashi N, Yoshiki A, Kushida T,. Establishment and application of information resource of mutant mice in RIKEN BioResource Research Center. Laboratory Animal Research. 2021, 37(6), https://labanimres.biomedcentral.com/articles/10.1186/s42826-020-00068-8

19.Miyatake S, Kato M, Kumamoto T, Hirose T, Koshimizu E, Matsui T, Takeuchi H, Doi H, Hamada K, Nakashima M, Sasaki K, Yamashita A, Takata A, Hamanaka K, Satoh M, Miyama T, Sonoda Y, Sasazuki M, Torisu H, Hara T, Sakai Y, Noguchi Y, Miura M, Nishimura Y, Nakamura K, Asai H, Hinokuma N, Miya F, Tsunoda T, Togawa M, Ikeda Y, Kimura N, Amemiya K, Horino A, Fukuoka M, Ikeda H, Merhav G, Ekhilevitch N, Miura M, Mizuguchi T, Miyake N, Suzuki A, Ohga S, Saitsu H, Takahashi H, Tanaka F, Ogata K, Ohtaka-Maruyama C, Naomichi Matsumoto N. De novo ATP1A3 variants cause polymicrogyria. Sci. Adv. 2021, 7, eabd2368, doi: 10.1126/sciadv.abd2368.

20.Okamoto N, Miya F, Kitai Y, Tsunoda T, Kato M, Saitoh S, Kanemura Y, Kosaki K. Homozygous ADCY5 mutation causes early-onset movement disorder with severe intellectual disability. Neurol. Sci. 2021, in press, doi: 10.1007/s10072-021-05152-y.

学会・シンポジウム等における口頭・ポスター

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1.「これからの生命情報科学のためのデータベース」, 片山俊明, 生命情報若手の会（オンライン招待講演・日本語 2020 /8/27, Tokyo, Japan）

不明　/　講演

2.MoG+：効果的な実験動物学推進のためのマウスゲノム多型データベース, 高田豊行,福多賢太郎,近藤伸二,野口英樹,豊田敦,城石俊彦,桝屋啓志, 第67回日本実験動物学会総会,2020/5/23-25,国内,ポスター（誌上開催）

国内　/　ポスター

3.複数種類のバイオリソースを横断的に検索するカタログシステムの開発, 臼田大輝,櫛田達矢,小林紀郎,桝屋啓志, 第67回日本実験動物学会総会,2020/5/23-25,国内,ポスター（誌上開催）

国内　/　ポスター

4.セマンティックWeb技術を用いた、バイオリソースカタログシステムの開発と運用, 臼田大輝,櫛田達矢,小林紀郎,桝屋啓志, 2020年度人工知能学会全国大会（第34回）,2020/6/9,国内,口頭（オンライン開催）

国内　/　口頭

5.マウスゲノム多型データベースMoG+(モグプラス）の機能拡張, 高田豊行,櫛田達矢,城石俊彦,桝屋啓志, 日本遺伝学会第92回大会, 2020/9/16-18,国内,口頭（誌上開催）

国内　/　口頭

6.バイオリソースの利活用向上を目指した理研BRCホームページのコンテンツ整備, 櫛田達矢,岩瀬秀,湯原直美,栗原恵子,並木由理,臼田大輝,高田豊行,田中信彦,鈴木健大,桝屋啓志, トーゴーの日シンポジウム2020, 2020/10/5,国内,ポスター（オンライン開催）

国内　/　ポスター

7.理研BRCのバイオリソース種横断的に検索可能なカタログシステムの開発, 臼田大輝,櫛田達矢,小林紀郎,桝屋啓志, トーゴーの日シンポジウム2020, 2020/10/5,国内,ポスター（オンライン開催）

国内　/　ポスター

8.MoG+：理研BRCマウスゲノム多型データベース, 高田豊行,櫛田達矢,城石俊彦,桝屋啓志, トーゴーの日シンポジウム2020, 2020/10/5,国内,ポスター（オンライン開催）

国内　/　ポスター

9.理研バイオリソース研究センター（BRC）ホームページのリニューアル, 櫛田達矢,岩瀬秀,湯原直美,栗原恵子,並木由理,臼田大輝,高田豊行,田中信彦,鈴木健大,桝屋啓志, 第43回日本分子生物学会年会 , 2020/12/3,国内,ポスター（オンライン開催）

国内　/　ポスター

10.マウスの網羅的な臨床表現形質を用いた個体異常を高精度に検出可能なワークフローの開発,田中信彦,桝屋啓志, 第43回日本分子生物学会年会 , 2020/12/2,国内,ポスター（オンライン開催）

国内　/　ポスター

11.MoG+：実験動物学推進のためのマウスゲノム多型データベース, 高田豊行,櫛田達矢,城石俊彦,桝屋啓志, 第43回日本分子生物学会年会 , 2020/12/2, 国内,ポスター（オンライン開催）

国内　/　ポスター

12.加納 嘉人, 野地 理夏, 山下 大和, 工藤 亮, 大西 威一郎, 谷本 幸介, 宮 冬樹, 中川 剛士, 石川 敏昭, 植竹 宏之, 絹笠 祐介, 田邉 稔, 朝蔭 孝宏, 原田 浩之, 岡本 隆一, 三宅 智, 池田 貞勝. NGS遺伝子パネル検査におけるRAS変異検出に関する検討. 第18回日本臨床腫瘍学会 (JSMO2021), 京都（onlineに変更）, 2021年2月18日, 口頭発表

不明　/　口頭

13.FoundationOne(R) CDx検査を用いたがんゲノム解析の有用性の検討. 工藤 亮, 山下 大和, 野地 理夏, 石川 敏昭, 工藤 篤, 大島 乃里子, 有泉 陽介, 中川 剛士, 三ツ村 隆弘 ,大西 威 一郎, 木村 浩一朗, 宮 冬樹, 横堀 潤子, 大木 美香, 高嶺 恵理子, 加納 嘉人, 吉田 雅幸, 田邉 稔, 三宅 智, 池田 貞勝. 第18回日本臨床腫瘍学会 (JSMO2021), 京都（onlineに変更）, 2021/2/18, 国内, 口頭.

国内　/　口頭

14.A brain organoid models impaired neurogenesis identified in patients with biallelic loss-of-function variants in PNPLA8. Yuji Nakamura, Issei Shimada, Fuyuki Miya, Tatsuhiko Tsunoda, Kazuhiro Haginoya, Naomichi Matsumoto, Yuko Arioka, Norio Ozaki, Yoichi Kato, Shinji Saitoh. 日本人類遺伝学会第65回大会, 名古屋（onlineに変更）, 2020/11/18, 国内, 口頭.

国内　/　口頭

15.当院でエキソーム解析を実施した小児神経疾患症例の臨床的検討 (Clinical analysis of pediatric neurological diseases for which exome sequencing was performed), 堀 いくみ, 宮 冬樹, 中島 光子, 中村 勇治, 家田 大輔, 大橋 圭, 根岸 豊, 服部 文子, 安藤 直樹, 角田 達彦, 才津 浩智, 金村 米博, 小崎 健次郎, 齋藤 伸治. 第62回日本小児神経学学会, 新潟（onlineに変更）, 2020/9/1, 国内, 口頭

国内　/　口頭

16.The clinical features of individuals of Menke-Hennekam syndrom. Eriko Nishi, Kimiko Ueda, Fuyuki Miya, Kumiko Yanagi, Seiji Mizuno, Tadashi Kaname, Kenjiro Kosaki, Nobuhiko Okamoto. The European Human Genetics Conference 2020 (ESHG2020), Berlin, Germany, 2020/6/6, 国外, ポスター.

国外　/　ポスター

17.Genomic landscape and molecular characterization of renal cell carcinoma in dialysis patients Ryohei Takahashi, Nobuyuki Tanaka, Fuyuki Miya, Takashi Kamatani, Toshikazu Takeda, Kazuhiro Matsumoto, Shinya Morita, Takeo Kosaka, Ryuichi Mizuno, Shuji Mikami, Kazuhiro Kakimi, Tatsuhiko Tsunoda, Mototsugu Oya. American Urological Association (AUA) 2020 Annual Meeting, Washington, USA, 2020/5/18, 国外, ポスター.

国外　/　ポスター

18.若年発症糖尿病に対する臨床・遺伝データを用いた診断支援システムの臨床的有用性. 細江 隼, 門脇 弘子, 宮 冬樹, 鈴木 顕, 加藤 貴史, 脇 裕典, 笹子 敬洋, 山田 朋英, 藤田 逸人, 角田 達彦, 庄嶋 伸浩, 山内 敏正, 門脇 孝. 第63回日本糖尿病学会年次学術集会, 滋賀, 2020/5/21, 国内, 口頭.

国内　/　口頭

19.当院でエキソーム解析を実施した小児神経疾患症例の臨床的検討. 堀 いくみ、宮 冬樹、中島 光子、中村 勇治、家田 大輔、大橋 圭、根岸 豊、服部 文子、安藤 直樹、角田 達彦、才津 浩智、金村 米博、小崎 健次郎、齋藤 伸治. 日本小児神経学会, 新潟, 2020年5月28日, 国内, 口頭

国内　/　口頭

20.Aminoacyl-tRNA synthetases異常症の５家系. 岡本 伸彦, 宮 冬樹, 角田 達彦, 金村 米博, 齋藤 伸治, 加藤 光広, 要 匡, 柳 久美子, 小崎 健次郎.日本小児神経学会, 新潟, 2020/5/28, 国内, 口頭

国内　/　口頭

「国民との科学・技術対話社会」に対する取り組み

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1.岡﨑康司, ミトコンドリア病をおこす遺伝子, 第5回 ミトコンドリア病研究・患者公開フォーラム, 2021年1月23日,国内（オンライン開催）

国内

2.Takeshi Iwata, Inherited Retinal Diseases, Omnicuris, オンライン　India, 2021/1/22, 国外.

国外

3.（発表）先天性および若年性の視覚聴覚二重障害に対する医療支援, 松永達雄, 盲ろう教育公開講座―視覚と聴覚の両方に障害のある盲ろうの子どもたちの教育を考える―, 国立特別支援教育総合研究所 オンライン配信, 2021/1/16, 国内.

国内

4.（開催）盲ろう児者の医療と福祉―オンライン講習会―, 松永達雄, 東京都目黒区, 2021/3/14

不明

5.（発表）盲ろう医療の現状、診療マニュアル、医療サポートポータルサイトのご紹介, 松永達雄, 盲ろう児者の医療と福祉―オンライン講習会―. 東京都目黒区, 2021/3/14, 国内.

国内

6.萩原正敏、「The Impossible Dream（見果てぬ夢）」、三重県立桑名高等学校創立110周年記念講演会、2020年11月17日、三重

不明